Torsades de Pointes เป็นเงื่อนไขที่ร้ายแรงมากที่ต้องให้ความสนใจทันที สิ่งเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อผู้คนจำนวนมากในสหรัฐอเมริกาทุกปี และอาจอยู่ในช่วงตั้งแต่ไม่รุนแรงจนถึงอันตรายถึงชีวิตหากไม่ได้รับการรักษา
Torsades อาจเกิดจากกลุ่มอาการ short-turner ที่มีมา แต่กำเนิดหรือกลุ่มอาการ short-turner ที่ได้รับ (หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ short-turner ในครอบครัว) กรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการ short-turner ที่ได้รับเป็นผลมาจากกลุ่มอาการ short-turner ที่สืบทอดมา ซึ่งจะกล่าวถึงในบทนี้ ภาวะนี้มักได้รับการวินิจฉัยในระหว่างการไปพบแพทย์ตามปกติ เมื่อพบประวัติครอบครัวของโรคนี้ หากไม่มีอาการของโรค Short Turner Syndrome การค้าขายอาจได้รับการวินิจฉัยเมื่อเริ่มมีอาการอื่น ๆ
อาการและอาการแสดงที่พบบ่อยที่สุดของการค้าขาย ได้แก่ ขาอ่อนแรง ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลง ปวดหลังส่วนล่าง และปวดต้นแขนอย่างรุนแรง ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับอาการเหล่านี้ ซึ่งมักพบในผู้ชายมากกว่าในเพศหญิง บ่งชี้ถึงการวินิจฉัยที่น่าจะเป็นไปได้
เมื่อเกิดภาวะเหล่านี้ ทอร์ซาดสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากสภาวะทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ในกรณีนี้ อาการชาที่มือและนิ้วเท้าอาจเป็นสัญญาณแรกของโรค
การค้าที่ได้มาอาจเกิดจากการใช้ยา เช่น แอสไพริน หรือจากผลข้างเคียงของยาบางชนิด เช่น เคมีบำบัด การฉายรังสี และการดมยาสลบ Corticosteroids และ ครีมรักษาสิว มักใช้รักษาสิวเพราะสามารถลดการอักเสบและลดเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ ผู้ป่วยที่ใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์และยาอื่นๆ อาจมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคบิดเพิ่มขึ้น
โสเภณีเกิดจากความผิดปกติที่สืบทอดมาจากยีนกลุ่มอาการสายยาว คนที่มียีน Long-Turner syndrome หนึ่งสำเนามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะได้รับ torsade ตามอายุ
เด็กที่เป็นโรค Turner อาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Short Turner โรค Long Turner มักเกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์ tyrosine hydroxylase (THP) ซึ่งแบ่งไทโรซีนเป็นกรดอะมิโน 6 คาร์บอน
อาการ Short Turner อาจทำให้หายใจถี่อย่างรุนแรงและกลืนลำบาก นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ภาวะไตวายและช็อก
เนื่องจากโรค long-turner syndrome เป็นผลมาจากส่วนที่ผิดปกติของยีน จึงไม่สามารถส่งต่อไปยังบุคคลที่ได้รับผลกระทบผ่านโรคติดต่อชนิดใดก็ได้ อย่างไรก็ตาม อาการ short-turner ที่ได้มาสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากสาเหตุอื่น เช่น การอุดตันในหลอดเลือดหัวใจ
อาการ short-turner ที่ได้รับอาจเกิดขึ้นเนื่องจากเนื้องอกในปอดหรือในหัวใจ ในกรณีนี้ ทอร์ซาดอาจเกิดขึ้นกะทันหันโดยไม่มีอาการหรืออาการแสดงแบบคลาสสิก
การตรวจ torsades de pointes ที่ได้มาสามารถวินิจฉัยได้โดยใช้เทคนิคต่างๆ ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและความรุนแรงของอาการ ในสถานพยาบาล แพทย์สามารถใช้ X-ray, CT scan หรือ MRI เพื่อตรวจหาความผิดปกติในโครงสร้างของร่างกาย
ในการประเมินขอบเขตของความเสียหายที่เกิดกับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ แพทย์อาจดำเนินการตามขั้นตอน เช่น การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) และสเปกโตรสโกปีด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRS) หากผู้ป่วยต้องผ่าตัด เขาหรือเธอจะถูกจัดให้อยู่ในขั้นตอนการผ่าตัดที่มีการบุกรุกน้อยที่สุดเพื่อเอาเนื้องอกออก ผู้ป่วยจะสามารถฟื้นตัวได้เต็มที่แม้ว่าขั้นตอนจะทิ้งรอยแผลเป็นไว้ที่บริเวณที่ได้รับผลกระทบ
เทคนิคการถ่ายภาพอื่น ๆ อาจรวมถึงการถ่ายภาพผนังช่องท้องและเยื่อบุปอดเพื่อหาเครื่องหมายเนื้องอกและหลอดเลือด หรือการสแกน CT เพื่อค้นหาเนื้องอกและหลอดเลือดที่อาจปรากฏบนรังสีเอกซ์ อาจใช้เครื่องวัดระดับน้ำในช่องท้องหรือการตรวจโดยใช้สายสวนเพื่อวัดปริมาณของเหลวในช่องท้อง
เพื่อตรวจสอบว่าบุคคลได้รับ torsades หรือไม่ การศึกษาภาพสามารถทำได้เพื่อยืนยันว่าเขาหรือเธอได้รับเงื่อนไข เพื่อประเมินขอบเขตของความเสียหายต่อโครงสร้างภายในในร่างกาย และสถานะของตับ ไต และเนื้อเยื่อไต หลังจากการวิเคราะห์เสร็จสิ้น แพทย์สามารถตัดสินใจได้ว่าจำเป็นต้องรักษาต่อไปหรือไม่ หรือสามารถรักษาที่บ้านได้หรือไม่