ลินช์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า polyposis ลำไส้ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุหลักของมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Colorectal) ในสหรัฐอเมริกา ผู้ที่เป็นโรคลินช์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และโรคร้ายแรงอื่น ๆ มากกว่าคนอื่น ๆ และเมื่ออายุมากขึ้น (ประมาณ 50 ปี) ได้แก่ : adenomas ลำไส้ใหญ่, ลำไส้ใหญ่, ลำไส้แปรปรวน, celiac sprue, หลอดอาหารอักเสบ, มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก, มะเร็งเม็ดเลือดขาว, มะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งผิวหนังมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดที่ไม่ใช่ Hodgkin และมะเร็งกระเพาะอาหาร ในความเป็นจริงลินช์ซินโดรมเป็นญาติใกล้ชิดกับมะเร็งหลายชนิดเช่นเนื้องอกมะเร็งซึ่งหมายความว่าผู้ที่เป็นโรคนี้มีโอกาสเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่มากกว่าญาติที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ถึงสองเท่า
เพื่อให้เข้าใจว่าอะไรเป็นสาเหตุของภาวะทางพันธุกรรมนี้สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจวิธีการทำงานของพันธุกรรมในร่างกายก่อน ดีเอ็นเอของร่างกายของเรากำหนดรูปแบบของสีและพื้นผิวตลอดจนองค์ประกอบของเนื้อเยื่อโครงร่างและกล้ามเนื้อของเรา ยีนสามารถกำหนดลักษณะต่างๆได้มากมายเช่นสายตาผมและผิวคล้ำผมหนาและสีผิว นอกจากนี้ยังควบคุมการเผาผลาญหลาย ๆ ด้านรวมถึงการผลิตพลังงานและไขมัน
เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของทุกคนแตกต่างกันมากแต่ละคนจึงได้รับลักษณะนิสัยบางอย่างจากพ่อแม่ทั้งสองและบางส่วนก็มาจากพ่อแม่ อย่างไรก็ตามมียีนจำนวนน้อยที่ส่งต่อยีนเพียงตัวเดียว ยีนที่มีเปอร์เซ็นต์น้อยนี้สามารถส่งผลอย่างมากต่อร่างกายทำให้การเผาผลาญของร่างกายช้าลงหรือเร็วขึ้นในบางกรณี
ภูมิหลังทางพันธุกรรมของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากลินช์ซินโดรมนั้นแตกต่างจากคนปกติ แต่ทฤษฎีพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นคล้ายคลึงกัน เมื่อพ่อแม่สองคนถ่ายทอดลักษณะจากพ่อแม่คนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่งสิ่งนี้เรียกว่ายีนถอย หากไม่ได้รับการถ่ายทอดลักษณะจากพ่อแม่ก็จะยังคงมีผลตลอดชั่วอายุคน แต่จะขาดไปจากลูกหลาน
เมื่อผู้ให้บริการสองยีนเกิดมาพวกเขามีโอกาสมากขึ้นในการสืบทอดยีนเนื่องจากมีโอกาสน้อยที่จะส่งต่อลักษณะไปยังคนอื่น ๆ ในครอบครัว ข้อยกเว้นประการเดียวคือเมื่อพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีอาการ Lynch Syndrome โอกาสที่ยีนจะถูกส่งต่อจะเพิ่มขึ้น จากผู้ปกครองที่ไม่ได้รับผลกระทบไปจนถึงเด็กคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบ
Polyposis หรือ polyposis ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีผลต่อลำไส้ใหญ่ซึ่งเป็นอวัยวะที่ใหญ่ที่สุดในร่างกายดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะส่งต่อยีนไปให้คนอื่นผ่านการตรวจชิ้นเนื้อลำไส้ใหญ่ บางคนไม่แสดงอาการใด ๆ เลยในขณะที่บางคนอาจมีอาการปวดท้องและท้องอืดในระดับที่แตกต่างกัน
ในกรณีของมะเร็งลำไส้ใหญ่ยีนนี้อาจทำให้ลำไส้ใหญ่อักเสบได้เช่นกัน สิ่งนี้อาจส่งผลต่อระบบประสาทและสมองและทำให้เกิดอาการชักและกลืนลำบาก ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย polyposis อาจทำให้หมดสติโคม่าและถึงขั้นเสียชีวิตได้
ในหลาย ๆ คนที่ได้รับผลกระทบจาก polyposis โรคนี้จะไม่ปรากฏจนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ เนื่องจากลำไส้ใหญ่ยังคงทำงานล่วงเวลาเพื่อประมวลผลลำไส้ใหญ่ทำให้เกิดการอักเสบและเป็นแผลเป็นในลำไส้ใหญ่ ด้วยเหตุนี้อาการจึงมักเกิดขึ้นในผู้สูงอายุ แม้ว่าจะไม่มีการทดสอบทางการแพทย์ที่ชัดเจนเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ แต่แพทย์มักจะอาศัยประวัติครอบครัวเพื่อช่วยระบุสาเหตุที่น่าจะเป็นไปได้
มีปัจจัยแวดล้อมที่แตกต่างกันที่อาจทำให้เกิด polyposis แนะนำให้ใช้โปรแกรมทำความสะอาดลำไส้เพื่อปรับปรุงสุขภาพทางเดินอาหารเนื่องจากลำไส้ใหญ่ดูดซึมสารอาหารผ่านทางอุจจาระ นอกจากนี้ยังแนะนำให้รับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยเส้นใยและสารต้านอนุมูลอิสระเพื่อสุขภาพโดยทั่วไป อาหารที่มีเส้นใยสูงอาจเพิ่มการผลิตกรดน้ำดีซึ่งจะช่วยย่อยสลายอาหาร
ลินช์ซินโดรมถือเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่ไม่มีสาเหตุทางการแพทย์ที่คิดว่าเกิดจากการปรุงแต่งทางพันธุกรรมของร่างกายมนุษย์ เนื่องจากคนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจาก polyposis มีน้ำหนักเกินจึงมีความเป็นไปได้ที่โรคนี้มีลักษณะทางพันธุกรรมหรือได้รับอิทธิพลจากรูปแบบการรับประทานอาหารและ / หรือการออกกำลังกายของบุคคล
หลายคนที่มีอาการตระหนักถึงสภาพของพวกเขา แต่ไม่รู้ว่าจะทำอย่างไรกับมัน ด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงมักรู้สึกอับอายหดหู่และโดดเดี่ยว โชคดีที่มีกลุ่มสนับสนุนมากมายที่สามารถให้คำแนะนำและข้อมูลเกี่ยวกับโรคได้
