พรีออนเป็นโปรตีนที่ไม่ตรงแนวซึ่งด้วยกลไกการพับโปรตีนที่เป็นเอกลักษณ์สามารถส่งรูปร่างที่ไม่ตรงไปยังสายพันธุ์ปกติอื่น ๆ ของโปรตีนนั้นได้ โดยทั่วไปแล้วพวกเขาระบุลักษณะของภาวะเสื่อมสภาพของระบบประสาทที่ร้ายแรงและถ่ายทอดได้สูงทั้งในสัตว์และมนุษย์
โปรตีนพรีออนพบได้ทั่วร่างกายของเรา โรคพรีออนมักเกิดจากการสัมผัสกับอาหารที่ปนเปื้อนไวรัสหรือเชื้ออื่น ๆ ที่มีโปรตีนพรีออน อย่างไรก็ตามบางกรณีเกิดจากภาวะทางพันธุกรรมที่เรียกว่าโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) ซึ่งเป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทแบบก้าวหน้าที่สามารถเกิดขึ้นได้หลังคลอดและเป็นผลมาจากความแปรปรวนของยีนที่เฉพาะเจาะจงซึ่งทำให้โปรตีนพรีออนไม่ตรงแนวบนพื้นผิวโปรตีนปกติ
โปรตีนที่ไม่ตรงแนวเหล่านี้จะทำให้เซลล์ปกติติดเชื้อ เมื่อเซลล์ที่ติดเชื้อเพิ่มจำนวนมากขึ้นเซลล์เหล่านี้จะเดินทางเข้าไปในสมองซึ่งกลายเป็นจุดเริ่มต้นของความผิดปกติของระบบประสาทที่ร้ายแรงหลายอย่างเช่นโรคอัลไซเมอร์โรคพาร์คินสันโรค Lou Gehrig และอื่น ๆ การที่โปรตีนเหล่านี้ไม่ตรงแนวส่งผลให้เกิดการสร้างสารโปรตีนที่ผิดปกติในเนื้อเยื่อประสาทซึ่งเป็นสาเหตุของอาการและทำลายระบบประสาทในที่สุดและนำไปสู่ความตายในที่สุด
ไม่มีสาเหตุที่พิสูจน์แล้วของโรคพรีออน อย่างไรก็ตามนักวิทยาศาสตร์ได้พิสูจน์แล้วว่าเงื่อนไขที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมบางประเภทเช่นภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว homozygous (FHGE) และโรคไต homozygous polycystic (PCK) อาจทำให้เกิดโรคพรีออนได้ โรคอื่น ๆ เชื่อว่าเกิดจากยีนที่บกพร่องหรือความผิดปกติของโครงสร้างในเนื้อเยื่อประสาท อย่างไรก็ตามนักวิทยาศาสตร์ไม่สามารถแยกแยะการมีส่วนร่วมของปัจจัยอื่น ๆ ได้อย่างสมบูรณ์
อาการแรกของโรคนี้ ได้แก่ การสูญเสียการประสานงานของการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ อาการต่างๆอาจรวมถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อการกลืนลำบากความอ่อนแออย่างรุนแรงในการมองเห็นและการพูดและความผิดปกติอื่น ๆ ของกระบวนการทางจิต ในกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยอาจมีอาการโคม่าชักอัมพาตและเสียชีวิตเนื่องจากระบบหายใจล้มเหลว แม้ว่าอาการเหล่านี้ส่วนใหญ่อาจเข้าใจผิดว่าเป็นอาการอื่น ๆ แต่สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าไม่สามารถบอกได้ว่าโรคใดเป็นสาเหตุของความยากลำบากในการเคลื่อนไหวหรือการกลืนลำบาก เนื่องจากพรีออนทำให้เกิดอาการดังกล่าวโดยการเลียนแบบโปรตีนที่พบในเนื้อเยื่อที่มีชีวิตปกติและทำให้มันไม่ตรงแนว
เนื่องจากวิธีเดียวที่จะระบุสาเหตุที่แท้จริงของโรคนี้ได้คือการทดสอบตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยจึงเป็นสิ่งสำคัญที่การทดสอบจะได้ข้อสรุป เนื่องจากพรีออนสามารถอยู่รอดในร่างกายมนุษย์ได้นานถึง 100 ปีจึงมีความเป็นไปได้ที่โรคจะอยู่เฉยๆภายในร่างกายโดยไม่แสดงอาการจนกว่าจะกลายพันธุ์เป็นรูปแบบการติดเชื้อ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่โรคนี้จะถูกกระตุ้นโดยการสัมผัสกับสารชีวภาพบางชนิดเช่นไวรัสสารพิษทางเคมีและโลหะหนัก
ด้วยเหตุนี้จึงมีการพัฒนาแบบจำลองสัตว์ต่างๆเพื่อทดสอบว่าพรีออนมีพฤติกรรมเหมือนโปรตีนประเภทอื่นหรือไม่ โรคพรีออนแบบจำลอง ได้แก่ โรคขูดและลิสเทอริโอซิสที่ส่งผ่านได้
การวิจัยยังคงดำเนินอยู่ อย่างไรก็ตามนักวิจัยไม่สามารถยืนยันถึงบทบาทที่แน่นอนว่าพรีออนมีบทบาทในการก่อให้เกิดโรคในสัตว์เหล่านี้และผลกระทบต่อสัตว์ประเภทอื่นอย่างไร นอกจากนี้ยังไม่ชัดเจนว่าจะควบคุมโรคได้อย่างไรเมื่อเกิดขึ้นแล้ว ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์ยังคงพยายามพัฒนายาใหม่ ๆ และการรักษาอื่น ๆ
นักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษาพรีออนโดยใช้วิธีต่างๆ พวกเขาได้ศึกษาเนื้อเยื่อจากสมองและไขสันหลังของสุนัขที่เป็นโรคและสัตว์ที่ไม่ได้รับเชื้อพรีออน พวกเขาพบว่าพรีออนทำหน้าที่ในรูปแบบต่างๆในสัตว์เหล่านี้
นักวิจัยพบว่าโรคพรีออนในสัตว์มีความรุนแรงในสุนัขมากกว่าในแมวและหนู อย่างไรก็ตามพรีออนส่วนใหญ่มีผลต่อแมวและหนูซึ่งเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของโรคพรีออนในมนุษย์ เนื่องจากความคล้ายคลึงกันในรูปแบบของโรคทั้งในสัตว์และมนุษย์นักวิทยาศาสตร์จึงเริ่มศึกษารูปแบบทางพันธุกรรมของทั้งสองชนิดเพื่อหาสาเหตุทางพันธุกรรมของโรค นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าการวิจัยของพวกเขาช่วยให้พวกเขาระบุได้ว่ายีนหรือยีนที่เฉพาะเจาะจงใดมีความสามารถในการทำให้เกิดโรคในหนึ่งหรือทั้งสองชนิด
โรคพรีออนมีผลต่อระบบประสาทในสัตว์ แต่ส่วนใหญ่ไม่ถึงแก่ชีวิต อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างเช่นภาวะสมองเสื่อมอัมพาตกระเพาะปัสสาวะทำงานผิดปกติและหัวใจวาย อย่างไรก็ตามอาจส่งผลให้เกิดภาวะร้ายแรงได้ในหลายกรณี
