การค้นพบชี้ให้เห็นว่าการลบเหล่านี้อาจเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนาออทิสติก, ความผิดปกติของระบบประสาทพัฒนาการที่ทำเครื่องหมายด้วยความยากลำบากในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการสื่อสาร
การลบยีนหมายความว่าบุคคลมียีนหนึ่งสำเนาเพียงหนึ่งสำเนาเมื่อพวกเขาควรมีสองยีน นักวิจัยกล่าวว่าการลบยีนเหล่านี้อาจส่งผลให้เกิดความผิดพลาดและการเปลี่ยนแปลงกิจกรรมของเซลล์ประสาทสมอง
“นี่เป็นครั้งแรกที่ค้นพบว่าการลบขนาดเล็กที่ส่งผลกระทบต่อยีนหนึ่งหรือสองดูเหมือนจะเป็นเรื่องธรรมดาในออทิซึมและการลบเหล่านี้มีส่วนทำให้เกิดความเสี่ยงต่อการพัฒนาของความผิดปกติ” นักวิจัยนำ และประสาทวิทยาที่โรงเรียนแพทย์ Mount Sinai กล่าวในข่าวประชาสัมพันธ์ของโรงเรียน
จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความเชื่อมโยงระหว่างการลบยีนและออทิสติกเขาเสริม
สำหรับการศึกษา Buxbaum และเพื่อนร่วมงานได้ทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของคนออทิสติก 431 คนและกลุ่ม “ควบคุม” จำนวน 379 คนโดยไม่มีความผิดปกติ ผู้ตรวจพบการลบยีน 803 ในกลุ่มออทิสติกและ 583 การลบในกลุ่มควบคุม
นักวิจัยยังพบว่าผู้ที่เป็นออทิสติกมีแนวโน้มที่จะมีการลบยีนหลายครั้งตามการศึกษาใน วารสาร American Journal of Human พันธุศาสตร์ ในปัจจุบัน
การตรวจสอบเพิ่มเติมเกี่ยวกับการลบยีนในผู้ที่เป็นออทิซึมพบว่าสัดส่วนที่สำคัญของพวกมันเกี่ยวข้องกับการเป็น autophagy ซึ่งเป็นกระบวนการที่ทำให้เซลล์แข็งแรง
“มีเหตุผลที่ดีที่จะเชื่อว่าการบรรจุเนื้อเยื่อมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการพัฒนาสมองเพราะสมองสร้างประสาทมากกว่าที่มันต้องการและความต้องการส่วนเกินจะถูกตัดกลับ” Buxbaum อธิบาย
“ การซิงก์จำนวนมากเกินไปหรือน้อยเกินไปนั้นมีผลแบบเดียวกันกับที่ไม่ทำให้การสื่อสารทำงานได้ดีมากนั่นอาจหมายความว่าการเชื่อมต่อแบบ synaptic บางอย่างมาสายเกินไป
ผู้เขียนยังชี้ให้เห็นว่าการลบยีนนั้นไม่จำเป็นต้องเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
“ ตอนนี้เป็นที่ทราบกันแล้วว่าหมายเลขการคัดลอกยีนที่ไม่สมบูรณ์เป็นหนึ่งในแหล่งสำคัญของความแปรปรวนระหว่างผู้คนเหตุผลหนึ่งที่เราแตกต่างจากกันก็เพราะการเพิ่มหรือการลบยีนซึ่งมักจะสืบทอดมา “แต่จากการลบพิเศษที่เราเห็นใน [ออทิซึม] ไม่ใช่ทั้งหมดเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมบางคนเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของไข่หรือสเปิร์มและการลบที่พัฒนาในลักษณะนี้มีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติ”
จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมผู้เขียนการศึกษาตั้งข้อสังเกตและตามข่าวประชาสัมพันธ์, Autism Sequencing Consortium, กลุ่มมากกว่า 25 สถาบันจะยังคงวิเคราะห์จีโนมของบุคคลหลายพันออทิสติกที่ Mount Sinai ขอบคุณจากทุน สถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐอเมริกา